Diagnostik

Das Kern- oder Kardinalsymptom der Erkrankung sind die beidseitigen gutartigen Tumore des Hörnervs (sog. bilaterale Akustikusneurinome). Durch dieses Symptom ist die Krankheit definiert.

Als diagnostische Kriterien für eine Erkrankung bezeichnet man die Symptome, bei deren Vorliegen die klinische Diagnose gestellt werden darf. Für das Vorliegen einer definitiven NF II sind dies:

  • Der Nachweis von bilateralen Akustikusneurinomen mittels bildgebender Verfahren.
  • Ein Verwandter ersten Grades mit einer NF II und der Nachweis von Neurofibromen, Meningeomen, Gliomen, Schwannomen.
  • Ein Verwandter ersten Grades mit einer NF II und der Nachweis einer juvenilen posterioren subcapsulären Katarakt (Linsentrübung im jugendlichen Alter).

Folgende Kriterien machen das Vorliegen einer NF II wahrscheinlich:

  • Einseitiges Akustikusneurinom vor dem 30. Lebensjahr und ein Meningeom, Schwannom, Gliom oder Linsentrübung.
  • Mehrere Meningeome und ein Gliom, Linsentrübung oder Schwannom vor dem 30 Lebensjahr.

Vermutetet ein Arzt für Allgemeinmedizin das Vorliegen einer NF2, sollte der Patient zur weiteren Diagnostik an einen Spezialisten überwiesen werden (meist Neurologe). Als wichtigste diagnostische Kriterien gelten:

  • Vorliegen eines Akustikusneurinom auf einem Ohr und gleichzeitiges Vorliegen zwei oder mehr typischen Symptome, wie Katarakt und Hirntumoren, und es gibt einen Verwandten ersten Grades mit NF2.
  • Vorliegen von Akustikusneurinomen auf beiden Ohren

Ein CT (Computertomographie) oder MRT (Magnetresonanztomographie) Scan des Gehirns können das Vorliegen eines Akustikusneurinoms oder anderen Gehirn- oder Rückenmarkstumoren bestätigen.

Eine Blutprobe wird entnommen und in ein Labor, das fehlerhafte Gen erkennen. Kann das fehlerhafte Gen identifiziert werden, gilt die Diagnose ebenfalls als einwandfrei bestätigt.

Eine regelmäßige Verlaufskontrolle der NF2 ist aufgrund der Tatsache, dass es eine kausale Therapie der NF nicht gibt, die wichtigste Möglichkeit zur Früherkennung neuer Symptome.