Symptome

 

Das klinische Spektrum der Erkrankung ist breit. Mit dem Begriff klinisches Spektrum meint man das Auftreten von Symptomen, die im ursächlichen Zusammenhang mit der Erkrankung stehen.

  • Hörnerv: Wie schon erwähnt findet man bei 90 % der Betroffenen bei einer Kernspintomographie des Schädels ein beidseitiges Akustikusneurinom.
  • Rückenmark: Ebenso häufig finden sich spinale (das Rückenmark betreffende) Raumforderungen (in der Medizin bezeichnet der Begriff Raumforderung in vielen Fällen eine Gewebswucherung). Bei den Patienten mit einer NF Typ II werden die cranialen (den Schädel betreffenden) Raumforderungen fast immer symptomatisch (z.Bsp. Hörminderung). Die spinalen Raumforderungen werden aber nur in ca. 40 % der Fälle symptomatisch. Die spinalen Tumoren werden in zwei Gruppen unterteilt. Einmal findet man intramedulläre Raumforderungen. Damit sind Tumoren gemeint, die sich in der Gewebssubstanz des Rückenmarkes finden. Hier findet man vor allem Astrozytome und Ependymome. Zum anderen finden sich extramedulläre Raumforderungen. Hiermit meint man Tumoren oder Gewebsveränderungen, die sich im Rückenmarkskanal, aber außerhalb der Rückenmarkssubstanz befinden. Der extramedulläre Raum ist der Spalt zwischen der Oberfläche der Rückenmarkssäule und der knöchernen Wand des Rückenmarkskanales innerhalb der Wirbelsäule. In diesen Fällen treten vornehmlich Schwannome und Meningeome auf.
  • Andere Läsionen des Zentralnervensystems: Die Meningeoangiomatose ist eine Läsion des zentralen Nervensystems mit plaque-ähnlichem Wachstum von Zellen um einzelne Gefäße, die bei NF II auch multifokal auftreten können. Gliale Hamartien sind umschriebene atypische Zellcluster des Hirnparenchyms. Intrakranielle Kalzifikationen werden gehäuft bei NF II beobachtet.
  • Andere Hirnnerven und Hirnhäute: Etwa 50 % der Patienten haben Tumoren im Bereich der Hirnnerven oder Meningeome. Schwannosen sind kleine Zellproliferationen der Nervenscheiden ohne vollständige Tumorausbildung. Sie finden sich bei der NF II bevorzugt an den Austrittstellen der Spinalnerven.
  • Haut: Bei Kindern kann das Auftreten von Neurofibromen ein Hinweis sein für das Vorliegen einer Neurofibromatose Typ II.
  • Augen: Systematische Untersuchungen von Patienten mit einer NF Typ II ergaben, dass über 90 % der Erkrankten Augenveränderungen haben. Die weitaus häufigste Augenveränderung bei der NF II ist die sogenannte juvenile (im Jugendalter auftretende) subcapsuläre Katarakt (eine Form der Linsentrübung).

Die klinischen Symptome (Beschwerden, die die Patienten selbst bemerken und dem Arzt berichten) einer Läsion des Nervus vestibulocochlearis (Hör- und Gleichgewichtsnerv) durch eine Raumforderung im Kleinhirnbrückenwinkel sind folgende: Hörminderung (98 %), Tinnitus (Ohrgeräusch) (70 %), Gleichgewichtsstörung (67 %), cerebelläre Ataxie (Gangunsicherheit), Kopfschmerzen (32 %) und Taubheit (32 %) und Lähmung (10 %) im Bereich des Gesichtsnerven.

Die klinischen Zeichen (Veränderungen, die die Patienten selbst nicht bemerken, die aber ein Arzt bei einer körperlichen Untersuchung feststellen kann) einer Läsion des Nervus vestibulocochlearis (Hör- und Gleichgewichtsnerv) durch eine Raumforderung im Kleinhirnbrückenwinkel sind folgende: Störung des Cornealreflexes (33 %), Nystagmus (26 %), Hypästhesie im Bereich des N. facialis (26 %).

Bei technischen Untersuchungen ergeben sich folgende Befunde: Neben den typischen Befunden der Bildgebung (Erweiterung des Porus acusticus internus (Öffnung des Gehörganges) im Knochenfenster des Nativ-CCT, Kontrastmittelaufnahme der Tumoren) findet man eine Eiweißvermehrung im Liquor und pathologische Befunde bei den akustisch evozierten Potentialen. Ein Nystagmus lässt sich auch mit Hilfe einer Elektronystagmographie mit calorischer Stimulation charakterisieren.